Classificação
Subgrupo 12-8
Título: Hipertricose e defeitos dentais
Sinônimos: Hipertricose lanuginosa congênita; hipertricose universal.
| OMIM: | 145700 | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipertricose generalizada; sobrancelhas duplicadas ocasionais.
Dentes: Hipodontia com persistência ocasional dos decíduos; anodontia; irrupção tardia; dentes extranumerários.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Normais.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Danforth (1925) e Felgenhauer (1969) referiram vários casos (mãe e filha; pai, filha e neto; pai e filho; isolados) que viveram no século XIX.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Danforth CH. Studies on hair; with special reference to hypertrichosis. Arch Derm Syph 1925, 12(1): 76-94.
Felgenhauer WR. Hypertrichosis lanuginosa universalis. J. Genet. Hum. 1969, 17: 1-44.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.