Classificação

Subgrupo 12-6

Título: Displasia ectodérmica e surdez sensorineural

Sinônimos: Displasia ectodérmica e surdez; síndrome de Mikaelian.

OMIM: 224800 BDE: Não
Etiologia: AR Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Hipotricose (couro cabeludo); cabelos grosseiros, brilhantes.

Dentes: Cariados.

Unhas: Normais.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Pele hiperceratótica; aumento de melanina na camada basal.

Audição: Perda sensorineural bilateral.

Olhos: Normais.

Face: Aspecto grosseiro.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo psicomotor leve.

Membros: Aracnodactilia; contratura do 5º dedo.

Outros achados: Escoliose torácica.

Comentários: Mikaelian e colaboradores (1970) descreveram 2 afetados (um homem e uma mulher, em uma irmandade de 10), filhos de pais consangüíneos (primos em primeiro grau).

Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.