Classificação
Subgrupo 12-6
Título: Displasia ectodérmica e surdez sensorineural
Sinônimos: Displasia ectodérmica e surdez; síndrome de Mikaelian.
OMIM: | 224800 | BDE: | Não |
Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipotricose (couro cabeludo); cabelos grosseiros, brilhantes.
Dentes: Cariados.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Pele hiperceratótica; aumento de melanina na camada basal.
Audição: Perda sensorineural bilateral.
Olhos: Normais.
Face: Aspecto grosseiro.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo psicomotor leve.
Membros: Aracnodactilia; contratura do 5º dedo.
Outros achados: Escoliose torácica.
Comentários: Mikaelian e colaboradores (1970) descreveram 2 afetados (um homem e uma mulher, em uma irmandade de 10), filhos de pais consangüíneos (primos em primeiro grau).
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.