Classificação
Subgrupo 12-34
Título: Artrogripose distal, displasia ectodérmica e cardiomiopatia dilatada
Sinônimos: Não tem.
| OMIM: | Não | BDE: | Não |
| Etiologia: | AR? | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Cabelos esparsos, ondulados, lanugiformes, finos, hipopigmentados; cílios e sobrancelhas esparsos.
Dentes: Moderadamente hipoplásicos (dentes decíduos); hipoplasia do esmalte e cáries extensas (dentes permanentes).
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Pele seca; pregas palmares pouco definidas.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Fissuras palpebrais mongolóides; epicanto bilateral; hipoplasia da face média; boca pequena e virada para baixo; micrognatia; pescoço curto.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Atraso motor moderado.
Membros: Artrogripose distal; polegares pequenos; dedos com desvio ulnar moderado; dedos longos e finos; talo vertical congênito.
Outros achados: Cardiomiopatia dilatada; cifose torácica média moderada.
Comentários: Parker e colaboradores (1998) reportaram uma menina afetada (10 anos, irmandade de 3), filha de pais consangüíneos (primos em primeiro grau).
Referências bibliográficas: Parker MJ, Groggins RC, Rees PG, Young ID.
Distal arthrogryposis, ectodermal dysplasia and dilated cardiomyopathy - a new syndrome?
Clin. Dysmorphol. 1998 Jul;7(3):205-8.