Classificação
Subgrupo 12-32
Título: Atriquia congênita, hiperceratose palmoplantar, retardo mental e perda precoce dos dentes
Sinônimos: Não tem.
| OMIM: | Não. | BDE: | Não. |
| Etiologia: | AR? | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Atriquia congênita; alopecia; cabelos pequenos, finos; sobrancelhas e cílios esparsos; pêlos púbicos e axilares ausentes.
Dentes: Displásicos; perda precoce dos dentes.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Hiperceratose palmoplantar.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental; epilepsia.
Membros: Normais.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Steijlen e colaboradores (1994) estudaram 4 indivíduos afetados (3 mulheres e 1 homem, em uma irmandade de 7), filhos de pais não consangüíneos. A mãe reportou 5 abortos espontâneos. Estudos citogenéticos foram realizados, tendo sido encontrados resultados normais.
Referências bibliográficas: Steijlen PM, Neumann HA, der Kinderen DJ, Smeets DF, van der Kerkhof PC, Happle R.
Congenital atrichia, palmoplantar hyperkeratosis, mental retardation, and early loss of teeth in four siblings: a new syndrome?
J. Am. Acad. Dermatol. 1994 May;30(5 Pt 2):893-8.