Classificação
Subgrupo 12-28
Título: Estatura baixa, aspecto progeróide e nevos pigmentados
Sinônimos: Síndrome de Mulvihill-Smith
| OMIM: | 176690 | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipotricose leve nos ombros e extremidades; ausência de barba.
Dentes: Hipodontia; microdontia; taurodontia; defeitos do esmalte; dentes decíduos hipoplásicos; má oclusão.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Nevos pigmentados múltiplos; pele seca.
Audição: Perda auditiva neurossensorial para sons de alta frequência.l
Olhos: Miopia; astigmatismo; ceratocone; distrofia do endotélio córneo; conjuntivite alérgica; hipertelorismo leve.
Face: Carência de gordura subcutânea facial; fácies passariforme (micro e retrognatia e queixo pontudo); testa e lóbulos das orelhas proeminentes.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental frequente; baixa estatura/nanismo; baixo peso ao nascimento; puberdade tardia; depressão exógena ocasional.
Membros: Mobilidade articular reduzida; braquidactilia ocasional.
Outros achados: Escoliose torácica; microcefalia; válvula aórtica bicúspide e estenose aórtica; hepatomegalia; hipospádia; úlceras esofágicas; imunodeficiência com disfunção das células T; infecções virais graves; rinite alérgica; voz aguda.
Comentários:
Referências bibliográficas: Bartsch O, Tympner KD, Schwinger E, Gorlin RJ.
Mulvihill-Smith syndrome: case report and review.
J. Med. Genet. 1994 Sep;31(9):707-11.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.