Classificação
Subgrupo 12-21
Título: Síndrome blefaro-queilo-odôntica
Sinônimos: Lábio/palato fendido, ectrópio e dentes cônicos; síndrome BCD; ectrópio inferior, com lábio e/ou palato fendido; síndrome de Elschnig.
| OMIM: | 119580 | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipotricose (cabelos, sobrancelhas e cílios esparsos).
Dentes: Hipodontia; dentes conóides.
Unhas: Ver comentários.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Normal.
Olhos: Hipertelorismo; telecanto; ectrópio palpebral com lagoftalmo; distiquíase nas pálpebras superiores.
Face: Ectrópio das pálpebras inferiores; lábio fendido; telecanto.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Normais.
Outros achados: Ocasionalmente, foram relatados anquilobléfaro, ptose palpebral e agenesia da tireóide.
Comentários: Unhas hipoplásicas foram descritas em três casos familiais (Korula, et al., 1995), o que permitiria classificar essa afecção como sendo do grupo 1-2-3.
Referências bibliográficas: Korula S, Wilson L, Salamonson J.
Distinct craniofacial syndrome of lagophthalmia and bilateral cleft lip and palate.
Am. J. Med. Genet. 1995 59: 229-233.
Martinhago CD, Ramos ES.
Blepharo–Cheilo–Dontic (BCD) Syndrome With Agenesis of Thyroid Broadens the Phenotype and Extends the Discussion About the Genes. Am. J. Med. Genet. 2004 130A:437–438.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.