Classificação
Subgrupo 12-16
Título: Síndrome EEM
Sinônimos: Displasia ectodérmica, ectrodactilia e distrofia macular.
| OMIM: | 225280 | BDE: | |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | 16q22.1 |
| Gene: | CDH3 | Proteína: | Caderina 3 |
Pêlos: Hipotricose; cabelos, sobrancelhas e cílios esparsos e curtos.
Dentes: Hipodontia; microdontia.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Normal.
Olhos: Distrofia macular.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Ectrodactilia; sindactilia. Mãos geralmente mais gravemente afetadas que pés.
Outros achados: Sem dados.
Comentários:
Referências bibliográficas: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.